Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu przyczyny zespołu hemolityczno-mocznicowego u dzieci

Wstęp:
Zespół hemolityczno-mocznicowy (ZHM) pod względem etiologii jest heterogennym zespołem objawów, stanowiącym najczęstszą przyczynę ostrego uszkodzenia nerek (OUszN) u dzieci poniżej 4 r.ż. Choć istnieją proste kryteria diagnostyczne, to w praktyce klinicznej napotyka się jednak trudności, zwykle związane z ustaleniem przyczyny ZHM.

Materiał i metody:
W pracy przedstawiono przebieg diagnostyki i leczenia trojga dzieci ze wstępnie ustalonym klinicznym rozpoznaniem ZHM. Pierwszy pacjent został przyjęty do szpitala w wieku 5 miesięcy, kiedy ujawnił „klasyczne” objawy ZHM poprzedzone epizodem ostrej biegunki. Po skutecznym leczeniu pierwszego epizodu ZHM u chłopca w ciągu kolejnych 30 miesięcy obserwowano 6 nawrotów „aktywnej” fazy choroby, łączących cechy ZHM i zespołu nerczycowego. Wprowadzenie profilaktycznych infuzji osocza utrzymuje aktualnie u chłopca stan remisji. Drugie dziecko zostało skierowane do szpitala w wieku 3 miesięcy z powodu triady objawów typowych dla ZHM, a ostatecznym wyjaśnieniem obserwowanych zaburzeń okazała się rozległa malformacja naczyniowa przestrzeni zaotrzewnowej z wtórną aktywacją wykrzepiania wewnątrznaczyniowego. Trzeci pacjent w wieku 2,5 roku zamanifestował objawy ZHM o łagodnym nasileniu. Wywiad rodzinny był obciążony zgonem brata z powodu ZHM o skrajnie ciężkim, uporczywie nawracającym przebiegu. Pełną remisję objawów uzyskano w wyniku terapii osoczem.

Wnioski:
W przypadku współistnienia niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości i OUszN trzeba brać pod uwagę także przyczyny inne niż ZHM. Zróżnicowanie mechanizmów prowadzących do rozwoju ZHM przekłada się na szeroki zakres działań terapeutycznych w tej grupie pacjentów. Właściwie dobrane formy terapii dają szansę na szybkie i wolne od trwałych następstw uzyskanie remisji

Introduction:
Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a complex of symptoms with heterogeneous etiology, constituting the most common cause of acute kidney injury (AKI) in children below 4 years of age. Although there are simple diagnostic criteria, in clinical practice difficulties are observed, usually associated with the determination of HUS cause.

Material and Methods:
The study presents the course of diagnosis and treatment of three children with pre-established clinical diagnosis of HUS. The first patient was admitted to hospital at the age of 5 months, when he presented the “classic” HUS symptoms preceded by an episode of acute diarrhea. After successful treatment of the first episode, in the next 30 months, 6 relapses of the “active” phase of HUS were observed, combining the features of HUS and nephrotic syndrome. The introduction of prophylactic plasma infusions currently enables maintaining the boy in the remission phase. The second child was sent to hospital at the age of 3 months because of a triad of symptoms typical of HUS. The ultimate explanation for the observed abnormalities proved extensive retroperitoneal vascular malformation with secondary activation of intravascular coagulation. The third patient was a 2.5-year-old boy, who manifested mild symptoms of HUS. Family history was remarkable (the death of his brother because of extremely severe HUS of persistent, relapsing course). A complete remission of the symptoms was obtained by repeated plasma infusions treatment.

Conclusions:
In the case of coexistence of hemolytic anemia, thrombocytopenia and AKI, it is necessary to take into account also the other causes than HUS. Differentiation of the mechanisms leading to the development of HUS translates into a wide range of treatment modalities in this group of patients. Properly selected therapies offer the opportunity for a quick remission free of severe complications.

REFERENCJE (18)

Neild GH. Haemolytic- uraemic syndrome in practice; Lancet 1994; 343: 398–401.

eISSN:	2084-4905
ISSN:	2083-4543