Online first
Bieżący numer
Archiwum
O czasopiśmie
Polityka etyki publikacyjnej
System antyplagiatowy
Instrukcje dla Autorów
Instrukcje dla Recenzentów
Zespół Redakcyjny
Komitet Redakcyjny
Recenzenci
Wszyscy recenzenci
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
Kontakt
Bazy indeksacyjne
Klauzula przetwarzania danych osobowych (RODO)
PRACA PRZEGLĄDOWA
Fizjoterapia w chorobie Kennedy’ego
1
Studenckie Koło Naukowe przy Katedrze i Klinice Rehabilitacji, Wydział Nauk o Zdrowiu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
2
Katedra i Klinika Rehabilitacji, Wydział Nauk o Zdrowiu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Autor do korespondencji
Tomasz Jurys
Studenckie Koło Naukowe przy Katedrze i Klinice Rehabilitacji, Wydział Nauk o Zdrowiu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Grażyńskiego, 46A, 4, 40-126 Katowice, Polska
Studenckie Koło Naukowe przy Katedrze i Klinice Rehabilitacji, Wydział Nauk o Zdrowiu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Grażyńskiego, 46A, 4, 40-126 Katowice, Polska
Med Og Nauk Zdr. 2018;24(3):172-175
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Wprowadzenie i cel pracy:
Choroba Kennedy’ego to choroba neurodegeneracyjna sprzężona z chromosomem X, której pierwsze objawy występują około 40. roku życia. Nie istnieje skuteczna terapia, a postępowanie lekarskie i fizjoterapeutyczne skoncentrowane jest na utrzymaniu jak najdłuższej sprawności chorego. Celem pracy jest przybliżenie specyfiki choroby, analiza problemów zdrowotnych oraz omówienie procesu fizjoterapii na podstawie dostępnych badań.
Skrócony opis stanu wiedzy:
Choroba Kennedy’ego wynika z mutacji genu receptora androgenowego. Doprowadza to do wzrostu stężenia glutaminy w receptorze androgenowym, powodując brak wrażliwości białka receptorowego na androgeny. Nagromadzenie nieprawidłowego białka inicjuje proces neurodegeneracyjny. Pierwszymi objawami są bóle, skurcze oraz drżenie mięśni. Osłabienie i stopniowy zanik mięśni twarzy i krtani powoduje dysartrię, a w dalszej kolejności dysfagię. Progresywne osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych zmusza chorych do korzystania z zaopatrzenia ortopedycznego wspomagającego chód. Oprócz objawów nerwowo-mięśniowych, występują objawy zespołu oporności na androgeny: zanik jąder, impotencję, zaburzenia płodności oraz ginekomastię. Pomimo prób klinicznych z wykorzystaniem ludzi i zwierząt nie istnieje jedna, skuteczna terapia. Badania nad postępowaniem fizjoterapeutycznym dostarczają informacji na temat skuteczności, poziomu i intensywności ćwiczeń fizycznych stanowiąc niejako sugestie terapeutyczne.
Podsumowanie:
Z związku z tym, że choroba Kennedy’ego dotyka cały organizm, proces rehabilitacji powinien opierać się na działaniu wielokierunkowym, łącząc pracę fizjoterapeuty z pracą lekarza i pozostałych członków personelu medycznego, co umożliwi efektywne przeciwdziałanie skutkom postępu choroby.
Choroba Kennedy’ego to choroba neurodegeneracyjna sprzężona z chromosomem X, której pierwsze objawy występują około 40. roku życia. Nie istnieje skuteczna terapia, a postępowanie lekarskie i fizjoterapeutyczne skoncentrowane jest na utrzymaniu jak najdłuższej sprawności chorego. Celem pracy jest przybliżenie specyfiki choroby, analiza problemów zdrowotnych oraz omówienie procesu fizjoterapii na podstawie dostępnych badań.
Skrócony opis stanu wiedzy:
Choroba Kennedy’ego wynika z mutacji genu receptora androgenowego. Doprowadza to do wzrostu stężenia glutaminy w receptorze androgenowym, powodując brak wrażliwości białka receptorowego na androgeny. Nagromadzenie nieprawidłowego białka inicjuje proces neurodegeneracyjny. Pierwszymi objawami są bóle, skurcze oraz drżenie mięśni. Osłabienie i stopniowy zanik mięśni twarzy i krtani powoduje dysartrię, a w dalszej kolejności dysfagię. Progresywne osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych zmusza chorych do korzystania z zaopatrzenia ortopedycznego wspomagającego chód. Oprócz objawów nerwowo-mięśniowych, występują objawy zespołu oporności na androgeny: zanik jąder, impotencję, zaburzenia płodności oraz ginekomastię. Pomimo prób klinicznych z wykorzystaniem ludzi i zwierząt nie istnieje jedna, skuteczna terapia. Badania nad postępowaniem fizjoterapeutycznym dostarczają informacji na temat skuteczności, poziomu i intensywności ćwiczeń fizycznych stanowiąc niejako sugestie terapeutyczne.
Podsumowanie:
Z związku z tym, że choroba Kennedy’ego dotyka cały organizm, proces rehabilitacji powinien opierać się na działaniu wielokierunkowym, łącząc pracę fizjoterapeuty z pracą lekarza i pozostałych członków personelu medycznego, co umożliwi efektywne przeciwdziałanie skutkom postępu choroby.
Introduction and objectives:
Kennedy’s disease is a X-linked neurodegenerative disease which first symptoms appear around 40 years old. There is no effective therapy, but the medical and the physiotherapeutic approach is concentrated on the maintaining general fitness. The aim of this review work is the presentation of the specifity of Kennedy’s disease, the analysis of health problems and the discussion about the physiotherapy process.
State of the knowledge:
Kennedy’s disease is caused by the gene mutation of androgen receptor protein. It leads to the increase of concentration of glutamine in the androgen receptor, causing the insensitivity to the androgens. The first symptoms are the pain and the muscle cramps. The weakness and the progressive muscle atrophy of the fascial and larynx muscles causes the dysarthria and the dysfagia. The lower extremity muscle artophy forces patients to using of mobility aids. In addition to the neuromuscular symptoms, the symptoms of the androgen insensitivity syndrome like the infertility, the impotence and gynaecomastia are also showed. Although the several clinical trials, there is no effective therapy. The research concernig the process of the physiotherapy provide information about the efficacy and intensity of the physical exercises.
Summary:
Kennedy’s disease concerns the whole system, therefore the process of the physiotherapy should be based on the multidirectional action. In order to minimalise the consequences of the disease, it is necessery cooperation of the members of the medical team.
Kennedy’s disease is a X-linked neurodegenerative disease which first symptoms appear around 40 years old. There is no effective therapy, but the medical and the physiotherapeutic approach is concentrated on the maintaining general fitness. The aim of this review work is the presentation of the specifity of Kennedy’s disease, the analysis of health problems and the discussion about the physiotherapy process.
State of the knowledge:
Kennedy’s disease is caused by the gene mutation of androgen receptor protein. It leads to the increase of concentration of glutamine in the androgen receptor, causing the insensitivity to the androgens. The first symptoms are the pain and the muscle cramps. The weakness and the progressive muscle atrophy of the fascial and larynx muscles causes the dysarthria and the dysfagia. The lower extremity muscle artophy forces patients to using of mobility aids. In addition to the neuromuscular symptoms, the symptoms of the androgen insensitivity syndrome like the infertility, the impotence and gynaecomastia are also showed. Although the several clinical trials, there is no effective therapy. The research concernig the process of the physiotherapy provide information about the efficacy and intensity of the physical exercises.
Summary:
Kennedy’s disease concerns the whole system, therefore the process of the physiotherapy should be based on the multidirectional action. In order to minimalise the consequences of the disease, it is necessery cooperation of the members of the medical team.
REFERENCJE (28)
1.
Grunseich Ch, Fishbeck KH. Spinal and Bulbar Muscular Artophy. Neurol Clin. 2015; 33: 847–854.
2.
Kennedy WR, Alter M, Sung H. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait. Neurology. 1968; 18(7): 671–680.
4.
Fishbeck KH. Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Overview. J Mon Neurosci. 2016; 58: 317–320.
5.
Chahin N, Klein Ch, Mandrekar J, Sorenson E. Natural history of spinal¬-bulbar muscular atrophy. Neurology 2008; 70: 1967–1971.
6.
Gorzelnik K, Zagrajek M, Bilińska M, Lewczuk K, Sułek A, Paradow¬ski B. Choroba Kennedy’ego – opis przypadku. Pol Prz Neurol. 2015; 11(3): 132–135.
7.
Katsuno M, Banno H, Suzuki K, Adachi H, Tanaka F, Sobue G. Clinical Features and Molecular Mechanisms of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). In: S.I. Ahmad (red.), Diseases of DNA Repair. New York: Landes Bioscience and Springer Science+Business Media 2010: 64–74.
8.
Weydt P, Sagnelli A, Rosenbohm A, Fratta P, Pradat PF, Ludolph A. C i wsp. Clinical Trials in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy – Past, Present, and Future. J Mon Neurosci. 2016; 58: 379–387.
9.
Querin G, Soraru G, Pradat PF. Kennedy disease (X-linked recessive bulbospinal neuronopathy): A comprehensive review from pathophysiology to therapy. Rev Neurol. 2017; 173: 326–337.
10.
Finsterer J. Bulbar and spinal muscular atrophy (Kennedy’s disease): a review. Eur J Neurol. 2009; 16: 556–561.
11.
Banno H, Katsuno M, Suzuki K, Tanaka F, Sobue G. Pathogenesis and molecular targeted therapy and bulbar muscular atrophy (SBMA). Cell Tissue Res. 2012; 349: 313–320.
12.
Gianni S, Querin G, Pennuto. Skeletal muscle as an emerging thera¬peutic target in spinal and bulbar muscular atrophy. Clin Invest. 2014; 4(4): 293–296.
13.
Higashihara M, Sonoo M, Yamamoto T, Nagashima Y, Uesugi H, Terao Y i wsp. Evaluation of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy by the Clustering Index Method. Muscle Nerve. 2011; 44: 539–546.
14.
Suzuki K, Katsuno M, Banno H, Takeuchi Y, Kawashima M, Suga N i wsp. The profile of motor unit number estimation (MUTE) in spinal and bulbar muscular atrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010; 81: 567–571.
15.
Rhodes LE, Freeman BK, Auh S, Kokkinis AD, La Pean A, Chen Ch i wsp. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009; 132: 3242–3251.
16.
Rocchi A, Penutto M. New Routes to Therapy for Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. J Mon Neurosci. 2013; 50: 514–523.
17.
Ranganathan S, Fischbeck KH. Therapeutic approaches to spinal and bulbar muscular atrophy. Trends Pharmacol Sci. 2010; 31(11): 523–527.
18.
Hijikata Y, Katsuno M, Suzuki K, Hashizume A, Araki A, Yamada Sh i wsp. Treatment with Creatine Monohydrate in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo¬-Controlled Trial. JMIR Res Protoc. 2018; 7(3): e69.
19.
Dahlqvist JR, Vissing J. Exercise Therapy in Spinobulbar Muscular Atrophy and Other Neuromuscular Disorders. J Mol Neurosci. 2016; 58: 388–393.
20.
Osiński W. Nadwaga i otyłość. Aktywność fizyczna w profilaktyce i terapii. Wyd. 2. Wydawnictwo Lekarskie PZWL: Warszawa 2016.
21.
Pennuto M, Greensmith L, Pradat P. F, Soraru G. Session VI: Therapy. 210th ENMC International Workshop: Research and clinical mana¬gement of patients with spinal and bulbar muscular atrophy; 2015 Mar 27–29; Naarden, The Netherlands. Neuromuscl Disord. 2015; 25: 802–812.
22.
Heje K, Anderson G, Vissing J. High intensity training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2015; 25: G.P.134.
23.
Gormley SE, Swain DP, High R, Spina RJ, Downling EA, Kotipalli US i wsp. Effect of intensity of aerobic training on VO2max. Medi Sci Sports Exerc. 2008; 40: 1336–1343.
24.
Presisler N, Andersen G, Thogersen F, Crone C, Jeppesen TD, Wibrand F i wsp. Effect of aerobic training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease). Neurology 2009; 72: 317–323.
25.
Shrader JA, Kats I, Kokkinis A, Zampieri C, Levy E, Joe GO i wsp. A randomized controlled trial of exercise in spinal and bulbar muscular atrophy. Ann Clin Transl Neurol. 2015; 2(7): 739–747.
26.
Harris-Love MO, Fernandez-Rhodes L, Joe G, Shrader JA, Kokkinis A, La Pean Kirschner A, Auh S i wsp. Assessing Function and Endurance in Adults with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Validity of the Adult Myopathy Assessment Tool. Rehabil Res Pract. 2014: 1–16.
27.
Takeuchi Y, Katsuno M, Banno H, Suzuki K, Kawashima M, Atsuta N i wsp. Walking Capacity Evaluated by the 6-Minute Walk Test in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Muscle & Nerve 2008; 38: 964–971.
28.
Hashizume A, Katsuno M, Suzuki K, Banno H, Suga N, Mano T i wsp. A functional scale for spinal and bulbar muscular atrophy: Cross-sectional and longitudinal study. Neuromuscul Disord. 2015; 25: 554–562.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
| eISSN: | 2084-4905 |
| ISSN: | 2083-4543 |
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
