Wprowadzenie:
Badania przesiewowe są istotnym narzędziem w praktyce zdrowia publicznego, stanowiącym jedno z głównych osiągnięć minionego stulecia. W epidemiologii traktowane są jako metoda diagnostyki masowej oraz rozpoznawania potrzeb zdrowotnych i dostarczania bezpośrednich informacji o stanie zdrowia populacji.

Cel pracy:
W pracy omówiono podstawowe aspekty skriningu noworodkowego w populacji polskiej oraz jego organizacji i funkcjonowania w systemie ochrony zdrowia.

Skrócony opis stanu wiedzy:
Badania przesiewowe w kohorcie urodzeniowej są szczególnym rodzajem skriningu, który prowadzony jest powszechnie w pierwszych dobach życia. Zgodnie ze standardami postępowania medycznego z zakresu opieki okołoporodowej, skrining ten obejmuje wczesną identyfikację wrodzonych wad metabolizmu, zaburzeń słuchu oraz bezobjawowych, krytycznych wad serca. Schorzenia te charakteryzują się relatywnie dużą częstością występowania oraz poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi i społecznymi. Poza skriningiem w kierunku krytycznych wad serca, badania przesiewowe prowadzone są w formie długofalowych programów, wdrożonych przez Ministra Zdrowia (wrodzone wady metabolizmu) oraz Fundację Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy (zaburzenia słuchu). Skrining wrodzonych wad metabolizmu opiera się na teście bibułowym i obejmuje 23 zaburzenia, w tym fenyloketonurię, mukowiscydozę i hipotyreozę. Wczesne zaburzenia słuchu wykrywane są za pomocą badania OAE, natomiast w przypadku krytycznych wad serca złotym standardem jest pulsoksymetria.

Podsumowanie:
Badania przesiewowe są podstawą systemu opieki zdrowotnej w zakresie neonatologii. Dotychczasowe doświadczenia wskazują, że należy dążyć do kontynuowania prowadzonych działań, w szczególności poszerzenia panelu badań o kolejne wrodzone wady metabolizmu.