Urologiczne i nefrologiczne aspekty nerwiakowłókniakowatości typu 1 – opis przypadku i przegląd literatury

Anna Wieczorkiewicz-Płaza 1, Halina Borzęcka 1, Przemysław Sikora 1, Beata Bieniaś 1, Leszek Piechuta 1, Maria Małgorzata Zajączkowska 1
1 - Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
MONZ
2013; 19 (1): 64-67
ICID: 1049530
Article type: Case report
 
 
Wprowadzenie: Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco, występującym z częstością 1:3000 żywo urodzonych noworodków. Do charakterystycznych objawów klinicznych należą zmiany skórne zlokalizowane na skórze kończyn i tułowia – typu cafe au lait, guzki podskórne – najczęściej o charakterze nerwiaków, piegowate nakrapianie w okolicy pachwin i pach, nerwiakowłókniaki splotowate, guzki Lisha, nieprawidłowości układu kostno-stawowego oraz glejaki nerwów wzrokowych. Zajęcie układu moczowego należy do rzadkości, w dostępnym piśmiennictwie opisano jedynie około 70 przypadków dotyczących głównie pęcherza moczowego, z czego jedynie około 25 dotyczyło populacji pediatrycznej.
Opis przypadku: Przedstawiamy przypadek 11 letniego chłopca z obciążonym wywiadem rodzinnym, u którego w 4 roku życia rozpoznano NF1. W 6 roku życia u pacjenta stwierdzono zmianę guzowatą w miednicy mniejszej naciekającą na tylną ścianę i trójkąt pęcherza moczowego i wychodzącą na lewy pośladek. Dodatkowo stwierdzono współistniejący podwójny układ kielichowo-miedniczkowy nerki prawej z podwójnym moczowodem i prawostronny odpływ pęcherzowo-moczowodowy III-go stopnia. Początkowo nie obserwowano zaburzeń mikcji, które pojawiły się w późniejszym okresie pod postacią wydłużenia i spłaszczenia krzywych przepływu cewkowego, zmniejszenia pojemności pęcherza moczowego. W kontrolnych badaniach obserwowano pogarszanie funkcji nerki prawej.
Podsumowanie: Pacjenta przedstawiamy z powodu rzadkiej lokalizacji guza w przebiegu NF1, prowadzącej do postępującej dysfunkcji dolnych dróg moczowych zagrażającej funkcji nerek, z koniecznością rozważenia cystektomii z wytworzeniem przetoki Brickera.
  PEŁNY TEKST STATS

Recommend this article to:

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     nerwiakowłókniakowatość typu 1 [1 powiązanych rekordów]



 

Related articles

A Rajewska-Rager, M Dmitrzak-Węglarz,
Cytokiny IL-2, IL-4, IL-6, IL-8 i IL-10 u młodzie...
Cel pracy. W ostatnich latach rośnie zainteresowanie neuroimmunologią chorób afektywnych. Cytokiny mogą okazać się potencjalnymi biomarkerami w zaburzeniach nastroju. Jednakże pomimo dość licznych badań u dorosłych z zaburzeniami nastroju ...
STRESZCZENIE
J Czuchryj, S Sikora,
Problems Related to the Organisation of a Laborato...
Increasing demands for NDT services trigger organising and opening laboratories specialising in such testing and provided with the necessary equipment. This was the reason for the determination of testing means and costs necessary for performing NDT ...
STRESZCZENIE
J Rosińczuk, K Szalonka,
Pomiar jakości życia osób z dysfunkcją narząd...
Artykuł zawiera wyniki badań dotyczące jakości życia osób z dysfunkcją narządu wzroku, zamieszkałych na Dolnym Śląsku. Pomiaru dokonano z zastosowaniem jakościowych badań pierwotnych, techniką wywiadu grupowego oraz badań ilościowyc...
STRESZCZENIE